Expresión de búsqueda:
HEXOSAMINIDASA A
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Hexosaminidase A
Descriptor
Español
:
Hexosaminidasa A
Descriptor
Portugués
:
Hexosaminidase A
Sinónimos
Español
:
Hex A
Categoría:
D08.811.277.450.483.180.750
Definición
Español
:
Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa
hexosaminidasas
como subunidades beta
hexosaminidasas
. La deficiencia de
hexosaminidasa A
debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
. La deficiencia de
hexosaminidasa A
y
HEXOSAMINIDASA B
debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de
ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Nota de Indización
Español
:
para deficiencia considere:
ENFERMEDAD DE SANDHOFF
o
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Relacionados
Español
:
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs
Calificadores Permitidos
Español
:
administración & dosificación
efectos adversos
antagonistas & Inhibidores
análisis
biosíntesis
sangre
líquido cefalorraquídeo
química
clasificación
síntesis química
contraindicaciones
efectos de drogas
uso diagnóstico
economía
genética
historia
inmunología
aislamiento & purificación
metabolismo
farmacología
fisiología
farmacocinética
envenenamiento
efectos de radiación
provisión & distribución
secreción
normas
toxicidad
uso terapéutico
ultraestructura
orina
Número del Registro:
52716
Identificador Único:
D054818
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
SciELO
LILACS
LIS